導讀：
核酸質譜，顧名思義是一種能檢測核酸的質譜，它是基于MALDI-TOF MS質譜發展起來的一種繼PCR（核酸擴增技術）和NGS（高通量測試）之后的又一個分子診斷新平臺。那么，核酸質譜在醫療領域它有哪些優勢和應用呢，接下來一起了解下...

近年來核酸質譜已成為PCR和NGS之后的又一個分子診斷新平臺。熒光定量PCR檢測速度快，但通量有限，無法方便快捷地滿足對于多基因數十個至數百個位點的檢測需求；而高通量測序雖然通量極高，但其檢測成本高、項目檢測周期長、檢測的數據也需專業的分析解讀，技術門檻較高；而核酸質譜穩定準確的檢測結果和較低的檢測成本滿足了對中等通量位點SNP及基因突變等定性和定量檢測的需求，同時可以進行方便快捷的DNA甲基化及拷貝數變異（CNV）檢測，更凸顯其在基因檢測領域的強大競爭力，從而成為生命科學特別是臨床診斷領域快速發展的主力平臺之一。

生命遺傳物質DNA分子由4種堿基——ATCG所構成的，而每種堿基的分子質量不同。核酸質譜這臺高精度的“天平”，可區分單個堿基的質量差異(G>A>T>C)。當核酸發生變異的時候，不論是堿基替換還是修飾，都會改變DNA的分子質量。核酸質譜通過對這種質量變化的精確分析，可對其精準識別。

核酸質譜既可以檢測基因的多態性和基因的突變，也可以檢測核酸的化學修飾，還能夠對拷貝數變異和修飾水平等進行定量的分析。

核酸質譜主要通過多重PCR+高通量芯片+飛行時間質譜來實現核酸檢測。目前核酸分析所使用的質譜電離技術主要為基質輔助激光解析電離（MALDI），分子量檢測范圍可達到50萬道爾頓，打破了以往質譜僅可進行小分子物質分析的限制，使得研究范圍擴大到核酸、蛋白質等生物大分子，極大推進了基因組學和蛋白質組學的發展，給生物科學及醫學領域帶來了突破。

核酸質譜可進行基因的單核苷酸多態性(SNP)、基因突變、DNA甲基化及拷貝數變異（CNV）分析，廣泛應用于藥物基因組學、腫瘤分析、腫瘤液態活檢、病原體檢測、遺傳性疾病和甲基化研究等領域。迄今為止臨床上還鮮有其他檢測平臺可以兼顧多種組學層次的檢驗分析。

東西分析經過多年研發，繼飛行時間質譜儀取得微生物鑒定醫療器械注冊證書后，也同時在核酸質譜領域開發了多個應用并陸續開始生產轉化，如多種食源性致病菌聯檢、軍團菌檢測、耐藥基因位點檢測、癌癥早篩、冠狀病毒檢測和甲基化檢測；并參與了多個相關國標和行業標準的制定工作。

編者語
從下期將陸續給大家帶來東西分析開發的核酸質譜的多種應用介紹，如宮頸癌、甲狀腺癌、多種食源性致病菌和呼吸道病毒聯檢等。敬請期待！